Workshop Genetica 20192019-06-03T19:45:53+00:00

Workshop „O geană, doua gene” 2019

Asociația Gaucher România a organizat pe data de 16 mai 2019 la Cluj-Napoca un workshop care a reunit mai mulți pacienți și aparținători interesați de aspectul transmiterii genetice a bolii Gaucher. A fost o ocazie interesantă de a verifica ce știm despre boala noastra și ce mai avem nevoie să înțelegem. 
 
Boala Gaucher este o boală genetică rară, din grupul bolilor lizozomale. Persoanele care au boala Gaucher prezintă în cantitate insuficientă o enzimă importantă pentru organism numită glucocerebrozidază. Aceasta este una din numeroasele enzime produse de către organismul uman în fiecare celulă, în organite specifice numite lizozomi, după un model dat de ADN-ul fiecăruia (material ereditar, moștenit). Enzimele degradează (digeră) produși ai metabolismului asigurând astfel funcționarea corectă a organismului uman.

Gena pentru sinteza glucocerebrozidazei – gena GBA – este prezentă în dublu exemplar pe perechea I de cromozomi și, pentru ca sinteza enzimei să fie posibilă, este suficientă o genă sănătoasă, fără mutație. Dacă ambele gene GBA prezintă mutații (identice sau diferite) care împiedică funcționarea normală a genei, atunci boala este prezentă fiindcă nu se mai produce suficientă enzimă. 

Modelul de transmitere a bolii Gaucher de la părinţi la copii este numit model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că pacienții cu boala Gaucher moștenesc câte o genă defectuoasă de la fiecare părinte, și deci, ambele gene pentru sinteza enzimei funcționează incorect.

Purtătorii de boală Gaucher sunt persoane care au o genă GBA normală şi una modificată pentru sinteza glucocerebrozidazei. Așadar aceste persoane nu dezvoltă boala, deoarece atâta timp cât una din cele 2 gene pentru sinteza glucocerebrozidazei este normală, în organism se va produce o cantitate suficientă de enzimă. 

Ca și în cazul altor boli genetice rare sfatul genetic este deosebit de important. El se adresează nu doar persoanei afectate de boală, ci întregii familii. Este vorba despre o consultație specializată cu medicul genetician prin care familiile care au un risc de a transmite boala urmașilor lor pot fi ajutate să înțeleagă mai bine originea bolii, modul și riscul de transmitere, posibilitatea de depistare la persoanele cu risc precum și oportunitatea diagnosticului prenatal (la făt, înainte de naștere).

Depistarea bolii (screening) prin analize sangvine în familia unui pacient cu boala Gaucher, la frații și surorile sale în primul rând, este importantă pentru că permite depistarea bolii la aceștia într-un stadiu timpuriu, înaintea manifestării bolii. Acest diagnostic timpuriu este important pentru că acești pacienți, deși nu necesită tratament imediat, sunt urmăriți în mod regulat și astfel e depistat momentul optim pentru începerea tratamentului: când boala se manifestă, dar înainte să apară complicații grave.
Ne-am bucurat de discuțiile libere, fără « barieră sufletească » cu Dr Adrian Trifa de la catedra de genetică UMF Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca (în cadrul colaborării cu Asociatia Noi pentru EI – NEI) și de susținerea logistică a Dr Sorin Andreica UMF Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca.
 
Credem că am înțeles mai bine « hazardul » și « riscul » transmiterii genei purtătoare a mutației bolii Gaucher. 
Discuții interesante despre importanța și aspectele etice/morale ale depistajului familial și ale informării familiei pacientului ne-au apropiat, pentru că ne-am regăsit cu aceleași intrebări. 
GGG
Dr Mihaela Dan