CE ESTE BOALA GAUCHER ? GENERALITĂȚI, ISTORIC

Boala Gaucher este o boală genetică rară, dar cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. De la prima identificare a bolii Gaucher, acum mai bine de 100 de ani, s-au făcut numeroase descoperiri în legătură cu modul în care pot fi tratate simptomele și consecințele psihologice ale bolii. Cercetările efectuate în ultimii 40 de ani au dus la depistarea de noi metode de diagnostic și tratament.

Persoanele care au boala Gaucher prezintă în cantitate insuficientă o enzimă importantă pentru organism: beta-glucozidaza (glucocerebrozidaza). Aceasta are drept consecinţă acumularea în anumite organe a unor substanţe grase (lipidice) – glucocerebrozidele, în special în celulele albe ale sângelui (macrofage). Este vorba despre substanțe care rezultă în mod normal din procesul reînnoirii celulelor organismului și care sunt distruse în mod obișnuit datorită enzimelor în lizozom, o adevarată uzină a celulei. De aceea boala face parte din grupul bolilor de stocare lizozomală.

Deşi persoanele afectate prezintă boala încă din momentul naşterii, simptomele bolii – uşoare sau severe – pot apărea în cursul vieţii pacientului în orice moment, din copilărie până la bătrâneţe.

În populaţia generală, unul din 60 000- 70 000 indivizi prezintă boala Gaucher. Incidenţa este mai mare la descendenţii evreilor din estul Europei (Askenazi). Frecvenţa ridicată a bolii Gaucher în cadrul acestei categorii populaţionale a condus la ideea greşită că ar fi vorba de o ‘’boală genetică evreiasca’’. În realitate, orice etnie sau rasă poate fi afectată. La ora actuala se estimeaza ca în lume ar exista aproximativ 40 000 de pacienți cu boala Gaucher.

Boala Gaucher este denumită astfel după numele medicului francez Philippe Charles Ernest Gaucher, cel care a descris boala pentru prima oară in 1882 la o pacientă în vârstă de 32 de ani, care prezenta ficatul şi splina mărite.