Gaucher patient advisory board 20182019-02-17T12:07:28+00:00

GAUCHER PATIENT ADVISORY BOARD 2018

Asociația Gaucher România a participat la întâlnirea reprezentanților asociațiilor de pacienți cu boala Gaucher de la Amsterdam, Gaucher Patient Advisory Board, pe data de 10.12.2018, organizată de Sanofi Genzyme.

Au fost discutate subiecte de interes pentru pacienți, urmând ca reprezentanții organizațiilor participante să transmită informații pacienților rămași acasă.

Din partea AGR a participat Mariana Popovici care ne-a transmis câteva informații.

« Unul din aspectele importante subliniate în cadrul întâlnirii a fost necesitatea unei mai bune cunoașteri a bolii Gaucher de către clinicieni pentru a facilita diagnosticul. Astfel pacienții ar putea să evite perioadele lungi de ezitare în căutarea diagnosticului corect, stresul negativ aferent și examanele inutile sau chiar anumite tratamente neadaptate. 

Splina mărită (splenomegalia), anemia, hemoragiile și istoricul familial constituie principalii factori indicativi ai diagnosticului de boală Gaucher.

Afectarea osoasă este una dintre cele mai frecvente în boala Gaucher și este foarte variabilă de la un pacient la altul. 

Care sunt factorii care influențează starea sistemului osos? 

  1. Moștenirea genetică – dacă părinții dvs au avut oase fragile, atunci s-ar putea să moșteniți această fragilitate
  2. Sexul – femeile au risc mai mare de fragilitate osoasă decât bărbații
  3. Nutriția corespunzătoare – e necesar un aport energetic suficient, dar și de proteine, calciu și vitamina D
  4. Factori care țin de sistemul endocrin
  5. Factori mecanici – cu cât avem o activitate fizică mai regulată, cu atât oasele sunt mai rezistente; cu cât avem o greutate mai mare (sau chiar obezitate), cu atât oasele sunt mai fragile
  6. Fumatul slăbește rezistența oaselor
  7. Consumul regulat de alcool fragilizeaza oasele
  8. Starea de evoluție a bolii Gaucher – pentru pacienții cu afectare osoasă tratamentul îmbunătățește starea oaselor, dar nu are efect pe necroza osoasă; de aceea e important ca tratamentul să înceapă înainte să apară necroza osoasă.

În boala Gaucher, unul din semnele radiologice frecvente este deformarea osului femur înspre genunchi, iar tibia la fel, rezultând un aspect de balon Erlenmeyer (femurul e osul șoldului, iar tibia este osul gambei).

Într-un studiu din 2011, s-a observat ca 82 % din 1600 de pacienți aveau semne radiologice în momentul descoperirii bolii. Afectarea oaselor e foarte frecventă la pacienții cu boală Gaucher, lucru ce se observă pe examenele radiologice: infiltrarea măduvei oaselor, deformare Erlenmeyer, osteopenie (oase fragile), infarct osos, leziuni litice (distrugerea osului), necroză, fracturi.

Calitatea vieții acestor pacienți în urma tratementului se îmbunătățește în general după 2-3 ani. »