EWGGD 2019

Asociația Gaucher România a participat la al 13-lea congres internațional organizat de European Working Group on Gaucher Disease (EWGGD) în perioada 3-6 iulie la Clermont-Ferrand (Franța). Acest congres este cel mai important eveniment dedicat bolii Gaucher. Cei mai mari experți din întreaga lume au vorbit în cadrul conferinței despre noutăți și provocări în boala Gaucher. 

Anul acesta Asociația Gaucher România a fost acceptată cu prezentarea unui poster despre ce alte nevoi au pacienții cu boala Gaucher din România în afară de tratament, prin prisma răspunsurilor pacienților la chestionarul lansat în luna martie. Chestionarul a fost realizat cu concursul Dnei Dorica Dan de la Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Dl Dr Bogdan Chiș de la Medicală II Universitatea de Medicină și Farmacie de la Cluj-Napoca.

Is treatment everything that patients with Gaucher disease need? – the point of view of patients in Romania

Să trăiești cu boala Gaucher presupune mai multe provocări, atât pentru pacienții înșiși, cât și pentru familia lor.

Desigur, este foarte important faptul că pentru boala Gaucher există un tratament care ameliorează calitatea vieții pacienților.

În schimb există și alte aspecte care sunt importante din punctul de vedere al pacienților, în afară de tratament: controlul durerii, problemele de recunoaștere de către societate a limitărilor legate de boală (grad de handicap), nevoia pacienților de a avea o informație obiectivă și actualizată, preferința pentru un tratament la domiciliu, nevoia de sfat genetic. 

E prima dată când un astfel de chestionar este propus pacienților din România. Ne bucurăm de participarea pacienților care au înțeles că în acest fel își pot exprima direct nevoile.  

European Working Group on Gaucher Disease(EWGGD) a fost fondată în anul 1993 ca organizație afiliată la European Study Group on Lysosomal Diseases (ESGLD) cu scopul de a promova cercetarea clinică și fundamentală în domeniul bolii Gaucher pentru a ameliora viața pacienților.

Această organizație este afiliată și la alianța care reprezintă interesele organizațiilor de pacienți, numită acum International Gaucher Alliance(IGA), alianța creată la scurt timp după constituirea EWGGD.

EWGGD asigură o interacțiune strânsă între clinicieni, cercetători și reprezentanți ai pacienților prin discuții libere și prezentarea de informații noi, încă nepublicate.

EWGGD este o organizație independentă față de industria farmaceutică, acesta fiind unul din atu-urile ei. Congresele organizate de EWGGD se desfașoară la fiecare 2 ani. Anul acesta a fost înnoit board-ul organizației și se dorește promovarea unei participări internaționale mai largi și recrutarea de noi membri dedicați domeniului bolii Gaucher. 

Organizația are ca prioritate problemele cele mai importante întâlnite de comunitatea pacienților cu boala Gaucher. De exemplu, a avut un rol major în stabilirea unui consens european privind tratamentul pacienților cu afectare neurologică. De asemenea, EWGGD a precizat directivele de management ale penuriei mondiale de CEREZYME din anul 2009 în urma dificultăților de producție (probleme de contaminare virală).

Ne-au reținut atenția câteva precizări despre tratamentul individualizat prin prisma rezultatelor analizei metabolismului enzimei care se administrează intravenos (modul în care enzima administrată ca tratament e preluată, utilizată și apoi eliminată de celule).

O echipă din Franța, de la Clermont-Ferrand, condusă de Dl Profesor Dr Marc Berger, a arătat că enzima, o dată administrată prin perfuzie, dispare rapid din sânge (câteva zeci de minute), în schimb este prezentă un timp îndelungat în globulele albe (monocite) care au nevoie de ea, acolo unde trebuie să-și desfășoare acțiunea de digerare a deșeurilor celulare.

Acest fenomen ar putea explica posibilitatea de tratament individualizat al pacienților; la unii pacienți perfuzia ar putea fi administrată mai rar și nu la fiecare 2 săptămâni, iar dozele ar putea fi mai mici decât recomandările clasice (recomandările inițiale de tratament prevăd intervalul de 2 săptămâni și dozele de 60UI/kg). În acest fel ar crește confortul pacienților și ar scădea costurile tratamentului. Decizia aparține desigur medicului prescriptor în funcție de forma de boală a fiecărui pacient în parte, ușoară sau severă, după controlul semnelor și simptomelor prin tratament. 

Președintele Asociației Gaucher România, Oana Ciornei și vicepreședintele Mariana Popovici au putut participa la acest congres grație unei burse științifice oferită de EWGGD (care a acoperit cazarea și taxa de înscriere) și a susținerii financiare a companiei Takeda (care a acoperit o parte din cheltuielile de transport și de imprimare a posterului). Dna Dr Mihaela Dan, consilier științific al Asociației Gaucher România, a beneficiat de o bursă științifică oferită de EWGGD și a fost acceptată ca membru al organizației EWGGD.

Oana Ciornei și Mariana Popovici de la Asociația Gaucher România