ALIANȚA NAȚIONALĂ PENTRU BOLI RARE ROMÂNIA
Alianța Națională pentru Boli Rare din România a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România în august 2007, printr-un proiect finanțat de CEE Trust. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori: organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară încât nu există o asociație.
Misiunea ANBRaRo este aceea de a dezvolta și derula activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România.
ASOCIAȚIA PACIENȚILOR CU BOALA FABRY DIN ROMÂNIA
Asociația Pacienților cu Boala Fabry din România (APBFR) a fost înfiițată cu scopul de a oferi acces pacienților, familiilor și clinicienilor la informații generale despre boala Fabry și de a promova conștientizarea și recunoașterea acestei boli rare în România.
Prin intermediul site-ului fabryromania.ro se promovează schimbul de informații între persoanele afectate. Pacienții vor găsi acces ușor la informațiile medicale și vor ajuta medicii să monitorizeze această boală rară.
Împărtășirea experiențelor între pacienți ajută la întărirea stării psihice a acestora și facilitează tratarea zilnică a bolii.
RADIO NORO
”RadioNoRo – Vocea pacienților” este un radio online realizat la initiativa ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli Rare din România prin proiectul ColaboRARE. Scopul proiectului: Îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare și creșterea responsabilității comunității și a autorităților față de aceste persoane.
Fundația Română Pentru Bolile Lizozomale
Înființată în anul 1998 de către Dr Mihaela Dan în scopul susținerii pacienților cu boli lizozomale precum și a familiilor lor.
NATIONAL GAUCHER FOUNDATION
Dl. Dennis Berman și Dr. Robin Ely au format National Gaucher Foundation (NGF) cu mai mult de 30 de ani în urmă, când băiatul lor Brian a fost diagnosticat la vârsta de 4 ani cu boala Gaucher, prognosticul său inițial fiind sumbru.
Părinții lui Brian au refuzat să-și piardă fiul fără a lupta din răsputeri. În demersurile lor l-au contactat pe Dr. Roscoe Brady, care a condus apoi cercetarea inovatoare privind tratamentul bolii Gaucher. Brian Berman, un candidat ideal în studiile clinice, a devenit prima persoană din lume care a primit cu succes terapia de substituție enzimatică pentru boala Gaucher.
Tinerețea lui Berman a fost neobișnuită, tratamentul medical strict și lupta pentru recâștigarea sănătății i-au marcat copilăria. El a început să pledeze pentru pacienți de la o vârstă fragedă pentru a sprijini eforturile NGF de a face tratamentul disponibil comunității pacianților cu boala Gaucher. A vorbit de două ori în fața Congresului, a apărut la emisiuni televizate la nivel național și a fost prezentat în mai multe documentare medicale. Astăzi Dl Berman este președintele NGF.
EURORDIS- BOLI RARE EUROPA
EURORDIS- boli rare Europa este o alianță unică, non-profit, a 812 organizații de pacienți cu boli rare din 70 de țări care colaborează pentru a îmbunătăți viața celor 30 milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară în Europa.
Prin conectarea tuturor pacienților, familiilor și grupurilor de pacienți precum și prin reunirea tuturor părților interesate și mobilizarea comunității de boli rare, EURORDIS consolidează vocea pacientului și susține cercetarea, serviciile pentru pacienți, implicându-se în elaborarea politicilor sanitare.
ORPHANET
Orphanet este un server de informații cu privire la bolile rare și medicamentele orfane pentru publicul larg.
Orphanet a fost creat în Franța de INSERM (Institutul Național de Sănătate și Cercetare Medicală) în 1997. Această inițiativă a devenit un efort european începând cu anul 2000, finanțat prin contracte de la Comisia Europeană.
Obiectivul Orphanet este acela de a contribui la îmbunătățirea gestionării și tratării bolilor rare, fie genetice, autoimune sau infecțioase, fie rare sau boli fără diagnostic precis.
VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES
Asociația Vaincre les Maladies Lysosomales a fost înființată in 1990 de către părinții copiilor cu boli lizozomale și prietenii lor, devenind din 2006 o asociație de interes public, obținând în 2010 labelul IDEAS, ca semn al bunei gestionări. Pacienții și părinții din Consiliul de Administrație sunt garanți ai valorilor de solidaritate, angajament si transparență. Pe baza principiilor VML a fost fondată FRBL în 1998.
INTERNATIONAL GAUCHER ALLIANCE
Mulți medici și oameni de știință au jucat un rol activ în susținerea și încurajarea activității grupurilor de pacienți. În 1994, la Trieste, Italia, a avut loc prima întâlnire a Grupului european de lucru privind bolile Gaucher (EWGGD), iar reprezentanții grupurilor cunoscute de pacienți din Europa, inclusiv Asociația Gaucher din Israel, au fost invitați să se alăture medicilor și cercetătorilor. Deși discuțiile oamenilor de știință nu au fost inițial concepute pentru pacienți, prezența lor a fost văzută ca o încurajare pentru medici.
Reprezentanții pacienților au continuat să participe la întâlnirile EWGGD din Maastricht, Olanda în 1997 și în Lemnos, Grecia în 1999, dată la care membrul fondator al FRBL a afiliat și organizația română.
În timpul acestor întâlniri, reprezentanții pacienților au discutat propriile lor priorități și preocupări. S-a constatat că grupurile de pacienți au nevoie de mai mult timp pentru discuții, iar la cea de-a patra reuniune a EWGGD din Ierusalim, Israel (2000), a fost rezervată o zi separată pentru o reuniune specială a Alianței Gaucher Europene (EGA). La reuniunile ulterioare ale EWGGD din Praga, Republica Cehă (2002); Barcelona, Spania (2004); Cambridge, Marea Britanie (2006); Budapesta, Ungaria (2008); Köln, Germania (2010); Paris, Franța (2012); Haifa, Israel (2014 și Zaragoza, Spania (2016), EGA au organizat propriile lor întâlniri separate pentru a discuta aspecte de interes comun.
Începând cu 15 octombrie 2018, EGA a devenit IGA (International Gaucher Alliance).
NATIONAL ORGANISATION FOR RARE DISORDERS
Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) este o organizație non-profit americană care urmărește să ofere sprijin persoanelor cu boli rare prin susținerea și finanțarea cercetării, a educației și a rețelelor între furnizorii de servicii . Acesta a fost fondat în 1983 de către Abbey Meyers împreună cu pacienți cu boli rare și conducători ai organizațiilor pentru bolile rare.
THE EUROPEAN WORKING GROUP ON GAUCHER DISEASE
Grupul european de lucru privind boala Gaucher (EWGGD) a fost lansat ca un afiliat al Grupului european de studiu privind bolile lizozomale (ESGLD). La reuniunea ESGLD din Delphi în 1993, fondarea Grupului a fost propusă de Prof. Dr. J.M. Tager, profesor de Biochimie și Prof. Dr. R. Goudsmit, profesor de hematologie și susținut de președintele ESGLD, Prof. K. von Figura.
EWGGD a fost înregistrată oficial la 23 februarie 2012 în Olanda.
METABERN EUROPEAN REFERENCE NETWORK
Rețelele europene de referință (ERN) sunt rețele virtuale care implică centre de referință din Europa.
Scopul acestora este de a propune soluții pentru tratamentul pacienților cu boli complexe sau rare. Pentru a examina diagnosticul și tratamentul unui pacient, coordonatorii ERN vor constitui un consiliu consultativ „virtual” al specialiștilor medicali din diferite discipline, folosind o platformă IT dedicată precum și instrumente de telemedicină. În felul acesta, se vor împărtăși cunoștințele oamenilor de știință și expertiza lor medicală care vor fi puse în mod gratuit la dispoziția pacienților, fără ca aceștia să fie obligați să se deplaseze.
INNOV Care (Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions)
INNOVCare este un proiect european conceput pe o durată de 3 ani, proiect care abordează provocările sociale cu care se confruntă persoanele care trăiesc în condiții dificile.
INNOVCare (abordarea inovatoare a pacienților pentru asigurarea asistenței sociale pentru condiții dificile) vizează depășirea lacunelor din coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin din statele membre ale Uniunii Europene.
Acest proiect finanțat de UE va asigura că nevoile sociale ale persoanelor cu o boală rară sunt exprimate și luate în considerare. De asemenea, va sprijini UE și alte state membre în punerea în aplicare a reformelor structurale necesare în sistemele de asistență socială prin dezvoltarea și testarea unei căi de îngrijire holistice, centrate pe persoană. Aceasta va însemna consolidarea parteneriatelor între furnizorii de servicii de îngrijire medicală – organizațiile publice, private și ale societății civile.
ESHG Genetic Educational Materials & Sources
EuroGEMS.org.
Pentru mai multe informații despre lumea bolilor genetice, recomandăm un website care dirijează către surse obiective de informare. Site-ul a fost conceput la bază pentru pacienți si familiile lor, dar sunt date drept referințe și surse cu informație accesibilă și pentru copiii de vârstă școlară, și chiar și surse pentru personalul medical.
