Medici și pacienți, împreună în lupta cu boala
Susținerea cercetării medicale este unul dintre cele mai importante obiective ale comunității de pacienți din România
NOUTĂȚI
Studiile clinice in domeniul bolilor rare sunt in centrul preocupărilor medicilor de specialitate, cu ajutorul contributorilor noștrii vă vom ține la curent cu evoluțiile științei
Articole despre boala Gaucher – studii din țara noastră și din străinătate
Rețelele europeene de referință – piatra angulară a tratamentului bolilor rare
Studii in curs – cercetări recente in domeniul bolii Gaucher
DIAGNOSTIC
Diagnosticul bolii Gaucher se pune pe baza unor criterii clinice dar mai ales paraclinice
Elemente clinice– mai ales splenomegalie, hemoragii, dureri osoase, astenie
Laborator – Trombopenie, anemie, biopsie osteomedulară
Radiologie – splenomegalie, hepatomegalie, eventual infarcturi osoase
TRATAMENT
Tratamentul bolii Gaucher va lua in considerare formarea sau degradarea glucocerebrozidelor, precum și tratamentul complicațiilor tipice bolii Gaucher
Tratamentul substitutiv – pe baza enzimei deficitare
Alte tratamente – impiedicarea formării glucocerebrozidelor
Tratamente asociate – in funcție de stadiul bolii si al eventualelor complicații