PR001 în curs de dezvoltare de către Prevail Therapeutics
Prevail Therapeutics, o filială deținută de Eli Lilly and Company, dezvoltă o terapie genică numită PR001, care are potențialul de a încetini sau opri procesul de bază al bolii la pacienții cu boală Gaucher neuronopatică (nGD) și boala Parkinson cu mutații GBA1 ( PD-GBA).
Pacienții cu boală Gaucher au mutații în ambele copii ale unei gene numite GBA1. Această genă conține instrucțiunile pentru fabricarea unei proteine, enzima numită beta-glucocerebrozidază sau GCase. Această enzimă funcționează într-un compartiment din interiorul celulelor numit lizozom, unde este responsabilă de eliminarea și reciclarea glicolipidelor (un tip de grăsime, deșeu al metabolismului celular). Atunci când există o cantitate insuficientă de enzimă activă, lizozomul nu mai funcționează normal, ceea ce poate duce la apariția simptomelor observate în boala Gaucher, inclusiv nGD (forma de boală Gaucher cu afectare neurologică, forma neuronopată).
Pentru a furniza o copie sănătoasă a genei GBA1 către celulele creierului, PR001 folosește un vector viral (sau navetă) numit AAV9. Acesta este un vector bine studiat, utilizat de către o serie de companii farmaceutice care dezvoltă produse de terapie genică, în special cele care vizează tulburările sistemului nervos. Terapia este concepută pentru a permite celulelor creierului să producă suficientă enzimă activă pentru ca lizozomii să funcționeze normal și astfel, să încetinească sau să oprească evoluția bolii.
În studiile clinice, PR001 este administrat printr-o injecție unică în spațiul lichidului cefalorahidian într-o zonă deasupra măduvei spinării numită cisterna magna. Acest tip de injecție este o tehnică directă, non-chirurgicală, care a fost utilizată în siguranță în alte scopuri de mai mulți ani.
Boala Gaucher de tip 2 (neuronopatică)
Sunt descrise trei tipuri de boală Gaucher diferite în funcție de severitatea simptomelor, vârsta de debut și prezența afectării creierului. Boala Gaucher de tip 2 și tip 3 sunt cunoscute ca forme neuronopatice, deoarece sunt caracterizate de afectarea creierului.
Boala Gaucher de tip 2, cea mai severă formă, afectează sugarii. Boala provoacă leziuni cerebrale rapide, progresive și ireversibile care încep de obicei în primele șase luni de viață; copiii mor de obicei înaintea vârstei de doi ani. Pacienții cu boală Gaucher de tip 2 prezintă de asemenea, simptomele datorate afectării celorlalte organe, cum ar fi mărirea splinei și a ficatului și anomalii ale sângelui.
Prevail recrutează pacienți pentru PROVIDE, un studiu clinic de fază 1/2 conceput pentru a evalua siguranța și efectele PR001 la sugarii cu vârsta cuprinsă între 0 și 24 de luni cu boală Gaucher de tip 2. Se cauta cincisprezece participanți la acest studiu care va fi realizat în mai multe clinici.
Dacă doriți să aflați mai multe informații sau să vă exprimați interesul de a participa la studiul clinic PROVIDE https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04127578?cond=PR001&draw=2 puteți contacta echipa de recrutare Prevail PROVIDE (patients@prevailtherapeutics.com).
Traducere : Ciprian Ivănuț
4 februarie 2020
