NOUTĂȚI DESPRE BOALA GAUCHER ( Pubmed)

Publicații și comunicări recente în domeniul bolii Gaucher (click pe text)

1. How we manage Gaucher Disease in the era of choices
2. Safety, efficacy, and authorization of eliglustat as a first-line therapy in Gaucher disease type 1
3. Should eliglustat be first line therapy for patients with type 1 Gaucher disease ?
4. Switch over data

OPȚIUNI TERAPEUTICE ÎN BOALA GAUCHER LA ORA ACTUALĂ

A.Terapia enzimatică de substituție

• Imigluceraza (CEREZYME) aprobat in 1994 (aprobat în România)
• Velagluceraza alfa (VPRIV) aprobat in 2010 (aprobat în România)
• Taligluceraza alfa (ELELYSO) – încă nu are aprobare în Europa 

B.Terapie de reducere de substrat

•  Miglustat (ZAVESCA) aprobat pentru boli moderate cărora nu li se poate administra enzimoterapia (aprobat în Romania)
• Eliglustat (CERDELGA) aprobat în 2015 (la anumiți pacienți) (aprobat în România)

   Peterschmitt JM, et al. Blood Cells Mol Dis. 2018;68:185-191

C.Motive pentru schimbarea tratamentului (switch)

Este vorba de trecerea de la o enzimă la alta enzimă sau de la un tratament intravenos la unul oral :

• Lipsa/scăderea eficacității tratamentului manifestate prin agravarea simptomelor și semnelor bolii
• Probleme de securitate a tratamentului  ca urmare a dezvoltării imunității împotriva medicamentului/anticorpi anti-enzimă  de substituție (1) sau prin hipersensibilitate/alergie la enzima de substituție (2)
• Preferința pacientului, fiind vorba de anumite situații legate de starea pacientului, de posibilitatea de a urmări  tratamentul acasă (3) sau de dorința sa de a avea un tratament pe cale orală (4)

1. Pastores GM, et al.Blood Cells Mol Dis. 2016; 59:37-43;
2. Vairo F, et al. JIMD Rep. 11:1-6
3. Elstein D, et al. Mol Genet Metab. 2017; 120:111-5
4. Serratrice C, et al. J Med Case Rep. 2015; 9:146

Pr Dr Thomas STULNIG

Universitatea de Medicina Viena, Departamentul de Endocrinologie si Boli de Metabolism

GES Viena 8-9 iunie 2018

Redactat Dr Mihaela Dan