Diagnostic2019-02-16T23:16:38+00:00

DIAGNOSTICUL ÎN BOALA GAUCHER

Stabilirea diagnosticului de boală Gaucher nu este o procedură de rutină și de multe ori pot trece mai mulți ani până la confirmarea diagnosticului. De multe ori, pacienţii se prezintă la medic pentru diferite probleme, cum ar fi o viroză respiratorie, durere nespecifică osoasă sau abdominală sau pentru efectuarea unor analize uzuale.

Unele simptome pot semăna cu cele ale altor afecţiuni. Medicul elimină mai întâi afecţiuni mai frecvent întâlnite; in cazul pacienţilor cu nivel scăzut de trombocite, se ia în discutie o posibila leucemie; la un pacient care prezintă dureri articulare, medicul va suspecta o artrită sau o infecție osoasă.

Suspiciunea de boală Gaucher apare în cazul unei persoane cu o mărire inexplicabilă de volum a splinei și scăderea trombocitelor cu tendinţa la hemoragii, dureri articulare sau osoase sau fracturi spontane.

Medicul pediatru poate stabili diagnosticul la un copil cu disconfort abdominal sau cu hemoragii nazale frecvente.

Un hematolog poate stabili diagnosticul la o persoană cu un nivel scăzut al elementelor sanguine sau splina mărită.

Medicul ortoped poate diagnostica boala Gaucher la un pacient tratat pentru fracturi frecvente inexplicabile sau dureri osoase.

Membrii familiei unei persoane careia i s-a stabilit diagnosticul de boala Gaucher ar trebui testați obligatoriu. Stabilirea diagnosticului de boala Gaucher la un anumit individ indică o probabilitate crescută ca acea persoană să aibă în familie frati, mătuși, unchi sau verișori de gradul I, purtători sau chiar bolnavi. De aceea, sfatul genetic în familiile pacienților cu boală Gaucher este foarte important.

Cunoașterea existenței unui bolnav cu boala Gaucher în istoricul unui pacient poate constitui un element ajutător important pentru stabilirea diagnosticului de către medic. Se întâmplă adesea ca un medic care se întâlnește pentru prima oară cu simptomele bolii Gaucher să nu reușească stabilirea imediată a diagnosticului. Studii recente au arătat ca însuși medicul specialist, genetician sau hematolog, poate confunda simptomele bolii Gaucher cu ale altor boli.

Examenele care pot evoca diagnosticul de boală Gaucher

Analiza de sânge (hemoleucograma și trombocite): anemie, scăderea trombocitelor

Medulograma, biopsia medulară osoasă (prelevarea prin aspirație cu ajutorul unui ac al unui mic volum de măduvă osoasă la nivelul sternului sau a bazinului urmat apoi de analiza lui la microscop): prezența celulelor Gaucher caracteristice (cu citoplasma „încrețită”, ca niște foi de ceapă)

Examene radiologice pentru splină sau ficat:

  • ecografia abdominală sau RMN abdominal: mărirea acestor organe

Examene radiologice osoase:

  • radiografia osoasă (bazin, coloană vertebrală, femur, tibia, humerus)
  • RMN osos – examenul preferat pentru investigarea osoasă pentru că iradiază foarte puțin si permite mai bine analiza calității și structurii oaselor. La copii acest examen nu este contributiv datorită unui tip diferit de structură a oaselor față de cele ale adultului.

Examenele care confirmă diagnosticul de boală Gaucher

Depistarea prin DBS (Dried Blood Spot – testul picăturii de sânge uscate pe hârtie); acest test este necostisitor pentru pacient sau medic, compania farmaceutică furnizează kiturile necesare gratuit, iar rezultatul este interpretat de un laborator de analize specializat. Un astfel de test pozitiv necesită ulterior confirmare prin dozarea enzimatică.

Dozarea enzimatică (diagnosticul de certitudine): măsura activității enzimei glucocerebrozidază de către un laborator specializat printr-o analiză de sânge.

Genotiparea: stabilirea tipului de mutație prezentă la nivelul genei purtătoare a mutației (gena GBA); la ora actuală sunt cunoscute mai mult de 300 de mutații în boala Gaucher, și în continuare sunt depistate noi mutații. Anumite mutații sunt corelate cu o formă ușoară de boală, altele, cu o formă mai severă. Prezența a două mutații L444P este corelată cu simptome neurologice din tipul 2 si 3 de boală. Pacienții cu cel puțin o mutație N370S vor dezvolta tipul 1 de boală Gaucher, iar cei care au ambele mutații de tip N370S au probabilitatea să aibă o formă mai ușoară de boală.

Diagnosticul prenatal (înaintea nașterii): amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale la femeia însărcinată care a mai avut un copil cu boală Gaucher pot fi folosite pentru a diagnostica boala Gaucher devreme, în timpul sarcinii. Aceste teste sunt invazive, cu un anumit risc pentru sarcină și necesită o analiză bună a situației înainte de a fi recomandate (se indică mai ales în familiile în care există deja copii cu boală severă tipul 2 sau 3)