Transmitere2019-02-16T22:54:50+00:00

TRANSMITEREA BOLII GAUCHER 

Boala Gaucher este moştenita de la părinți

Multe din trăsăturile unei persoane sunt moştenite de la părinţi. Anumite caracteristici, cum ar fi culoarea ochilor, înălţimea, sunt transmise de la părinţi la copii. Fragmentul de ADN (material genetic prezent în nucleul fiecărei celule) care conține informații despre creșterea organismului și funcționarea organelor se numește genă. Fiecare celulă din organism conține între 30 000 și 40 000 degene, organizate în perechi, fiecare  pereche constând din câte o genă moștenită de la fiecare părinte. Este posibil ca anumite gene să se modifice, aceste modificări fiind apoi transmise de la o generație la alta. Aceste modificări suferite de gene se numesc mutații, iar genele respective – gene mutante.

Glucocerebrozidaza (GC) este una din numeroasele enzime produse de către organismul uman. Aceste enzime sunt sintetizate în celule specifice dupa un model (tipar codificat) de ADN-ul fiecărui individ (materialul ereditar,moștenit). Genele pentru sinteza glucocerebrozidazei sunt de asemenea transmise de la părinţi la copii.

În boala Gaucher “tiparul” pentru această enzima este modificat. În consecinţă, enzima sintetizată dupa acest “tipar” defect nu poate să-şi îndeplinească funcţia. Pacienții cu boala Gaucher moștenesc câte o gena defectă de la ambii părinți. Gena mutantă în boala Gaucher se localizează pe perechea I-a de cromozomi. La ora actuală sunt cunoscute mai mult de 200 tipuri de mutații ale genei respective. Din cele 23 de perechi de cromozomi din nucleul unei celule, 22 de perechi de cromozomi sunt numiţi autozomali (transmiși în mod egal la fete și băieți). Genele pentru glucocerebrozidază sunt localizate pe o astfel de perechede cromozomi autozomali (transmiși atât la fete cât și la băieți). Așadar gena defectă poate fi transmisă atât la bărbați cât și la femei. Boala Gaucher este o boală autozomal recesivă.

Termenul ‘’recesivă ‘’ se referă la faptul că pentru a dezvolta boala, ambele gene pentru sinteza glucocerebrozidazei (moştenite de la părinţi) trebuie să fie modificate (homozigoți).

Starea de purtător al bolii Gaucher (heterozigoți)

Purtătorii de boală Gaucher sunt persoane care au o genă normală şi una modificată pentru sinteza glucocerebrozidazei. Aproximativ 1 din 400 persoane în cadrul populaţiei generale sunt purtători); în anumite grupuri etnice, rata purtatorilor este mai mare, chiar de 1:10 (evrei Aschkenazi). Aceste persoane nu dezvoltă boala, deoarece atâta timp cât una din cele 2 gene pentru glucocerebrozidază este normală, în organism se va produce o cantitate suficientă de enzimă. Deşi purtătorii de boală Gaucher nu prezintă simptome, există şanse de 50% ca „gena Gaucher” să fie transmisă la fiecare din copiii lor.

Care e riscul de avea copii cu boală Gaucher sau purtători de boală Gaucher ?

Dacă amândoi părinţii au gene normale pentru glucocerebrozidază, fiecare copil va moşteni 2 gene normale, una de la fiecare părinte și deci nu va fi nici bolnav nici purtător de boală Gaucher. Dacă unul dintre părinţi este purtător de boală Gaucher, iar celălalt este sănătos, există riscul de 50% de a avea un copil care să moştenească această ‘’genă G’’și să devină purtător al bolii. Nici unul dintre copii nu va avea boala, deoarece au o genă normală moştenită de la părintele sănătos. Dacă ambii părinţi sunt purtători de boală Gaucher există:

  1. riscul de 25% de a avea un copil care să moștenească  „gena G” de la fiecare părinte, şi deci să dezvolte boala Gaucher,
  2. posibilitatea de 50% de a avea un copil care să moștenească gena Gaucher de la un părinte şi o genă normală de la celălalt părinte, şi să devină astfel purtător,
  3. şansa de 25% de a avea un copil care să moştenească gena normală de la fiecare părinte şi deci să fie sănătos (nici bolnav, nici purtător).

Trebuie subliniat că pentru fiecare copil şansele de a moşteni boala Gaucher sunt total independente de faptul că un frate a avut sau nu, înaintea lui, boala. A avea un copil cu boală Gaucher nu înseamnă că implicit următorii 3 copii nu vor putea moşteni boala.

Dacă unul dintre părinţi are boala Gaucher, iar celălalt este sănătos (nici bolnav, nici purtător), toţi copiii vor moşteni o ‘’genă G’’ de la părintele bolnav şi vor fi, în consecinţă, purtători. Nici unul nu va avea însă boala Gaucher. Dacă unul dintre părinţi are boala Gaucher, iar celălalt este purtător, atunci există un risc de 50% de a avea un copil care să moștenească „gena G” de la fiecare părinte şi deci să facă boala. De asemenea, există un risc de 50% de a avea un copil care să moştenească ‘’gena G’’ doar de la unul din părinţi şi să devină purtător. Dacă amândoi părinţii au boala Gaucher atunci toți copiii lor vor moșteni 2 „gene G” şi vor fi la rândul lor bolnavi.