UN OM IMPORTANT PENTRU LUMEA GAUCHER
Roscoe Owen Brady (1923-2016) s-a născut acum aproape un secol în Philadelphia, pe data de 11 octombrie 1923. În anul 1947 obţinea diploma de medic la prestigioasa Harvard Medical School. Încă de la începutul carierei sale a fost interesat de studiile de biochimie. Cercetările sale au elucidat o enigmă cu care lumea medicală se confrunta de aproape un secol: aceea a bolilor lizozomale.
După nenumărate experimente şi cercetări, R.O. Brady a descoperit deficitul metabolic (lipsa unei enzime) care stă la baza apariţiei bolilor de stocare lizozomală. Acestea sunt boli în care o substanţă lipidică (grasă), produsă în mod natural de către celulele organismului, nu mai poate fi metabolizată (adică distrusă) pentru că lipseşte o enzimă. Drept urmare, aceaste substanţe lipidice se acumulează în anumite celule ale organismului perturbând funcţia lor (macrofage). În cazul bolii Gaucher această enzimă deficitară se numeşte glucocerebrozidaza, identificată de Dr Brady şi colaboratorii săi în 1965. În cazul bolii Fabry, enzima se numeşte alfa-galactozidază A. Anumite aspecte ale bolii Niemann-Pick precum şi ale bolii Tay-Sachs au fost elucidate tot în urma cercetărilor lui si au fost realizate progrese în tehnicile de diagnostic, de screening (depistare) al purtătorilor de mutaţii, de diagnostic pre-natal.
Împreună cu Dr. Samuel Gurin, R.O. Brady a pus bazele dezvoltării tratamentului substitutiv enzimatic, astfel încât, în zilele noastre, este posibil tratamentul bolii Gaucher şi al bolii Fabry.
Într-o prima etapă, această enzimă a fost extrasă din placenta umană, tratamentul fiind comercializat în anul 1991. Din fericire, o dată cu tehnicile de inginerie genetică, prin sinteza de către anumite celule, această enzimă a putut fi produsă pe scară largă, în cantităţi suficiente pentru a asigura un tratament continuu mai multor pacienţi. Tratamentul nu vindecă boală, dar ameliorează sau chiar înlătură simptomele bolii; de aceea administrarea medicamentului e necesară de-a lungul vieţii.
Dr. Roscoe O. Brady s-a implicat şi în studii asupra tratamentului inhibitor de substrat (care urmăreste blocarea fabricării substanţei care trebuie distrusă de enzima deficitară), al terapiei genice (prin implantarea genei « sănătoase » în celulele stem din măduva osoasă).
Cercetător renumit, membru al “Naţional Institutes of Health”, precum şi al altor societăţi ştiinţifice medicale, Dr. Roscoe O. Brady a făcut parte din numeroase comitete de redacţie, a publicat numeroase articole. Pentru cei 50 de ani de cercetare în domeniu, a obţinut diplome şi premii prestigioase, ca un semn al recunoştinţei lumii medicale pentru perseverenţa sa.
Între anii 1976 şi 2006 a condus Departamentul de dezvoltare şi neurologie metabolică la Institutul naţional de cercetare al bolilor neurologice şi accidentelor vasculare cerebrale (Maryland).
Pe dată de 13 iunie 2016 s-a stins din viaţă, răpus de un cancer, la vârstă de 92 de ani, avându-i alături pe soţia sa şi cei doi fii.
Acest medic-cercetător model a fost pentru mulţi dintre colaboratorii săi o sursă de inspiraţie.
Pacienţii cu boli lizozomale şi familiile lor îşi vor aduce aminte de acest eminent om de ştiinţă care, prin deosebită implicare şi prin eforturile sale, a redat atâtor oameni speranţa pentru o viaţă mai bună.
Dr. Mihaela Dan
