Tipul 1 de boală Gaucher 

Tipul 1 de boală Gaucher, cea mai frecventă formă, este adesea denumită ‘’boala Gaucher a adultului’’, dar poate apărea la orice vârstă. Deoarece în tipul 1 al bolii Gaucher nu apare afectarea sistemului nervos, acest tip a fost denumit şi ‘’forma non-neuropatică’’. Vârsta medie la diagnostic este de 20-30 de ani, iar speranța de viață este mai scazută. În majoritatea cazurilor simptomele neurologice lipsesc, deși dupa vârsta de 50 de ani se constată o frecvență mai mare a bolii Parkinson la acești pacienți.

Tipul 1 al bolii Gaucher este caracterizat prin marea variabilitate a semnelor clinice, a simptomelor şi a evoluţiei. Există multe persoane cu această formă de boală care nu prezintă nici un simptom şi trăiesc o viaţă normală (boala e descoperită când se face depistaj în familia unui pacient cunoscut cu boală Gaucher). Acești pacienți nu au nevoie de tratament specific. În alte cazuri, boala poate pune în primejdie viaţa persoanei respective chiar de la vârste foarte mici. Cu cât simptomele bolii apar mai târziu, cu atât boala e mai puţin severă.

Cel mai comun simptom al tipului 1 de boală Gaucher este mărirea splinei şi /sau a ficatului. Splina poate crește foarte foarte mult, până la de 5-10-30 de ori volumul său normal. Hipersplenismul (activitatea crescută a splinei) poate duce la o tendinţă crescută la hemoragie (datorită scăderii trombocitelor) sau la oboseală marcată (datorită anemiei). Adesea, mărirea splinei poate fi prezentă chiar de la vârste foarte mici, sub 1 an. Splina poate deveni atât de mare încât să reducă mobilitatea copilului şi să atragă atenţia anturajului (abdomen foarte mare).

De asemenea pot apărea infarcte splenice (necroza, moartea unei părți din splină) simptomatice sau asimptomatice. Foarte rar, se pot produce chiar fracturi spontane de splină (fara traumatism prealabil). La pacienții cărora li s-a practicat splenectomia (scoaterea splinei) ficatul se mărește mai mult si funcțiile lui sunt afectate.

Un copil cu formă severă a bolii poate fi mai slab dezvoltat fizic, cu retard în crestere, şi poate adopta o poziţie particulară (aplecat în spate) pentru a putea susţine greutatea unui abdomen mărit.

Semnele afectării osoase pot apărea la orice vârstă. Afectarea osoasă apare adesea ca prima manifestare a bolii, uneori foarte brutal. Aceste manifestări osoase apar la femeile gravide ca prima manifestare, sarcina fiind o stare fiziologică, care solicită organismul, Dureri osoase foarte puternice pot apărea, chiar în absența măririi organelor. Infiltrarea măduvei osoase cu celule Gaucher scade funcția de formare a elementelor sanguine fabricate la acest nivel contribuind prin acest mecanism la agravarea anemiei și trombocitopeniei. La mai mult de jumătate din persoanele cu tipul 1 de boală Gaucher examenul radiologic evidenţiază o deformare caracteristică numită deformarea tip balon Erlenmeyer la nivelul femurului: acesta prezintă la nivelul genunchiului o deformare asemănătoare unui balon Erlenmeyer în loc să aibă o formă rotunjită, obişnuită. Pot apărea necroza (mai ales a capului femural), infarctul osos, zone de țesut osos care nu mai sunt vascularizate și sunt distruse (celulele osoase mor). Se pot produce fracturi osoase, iar osteopenia și osteoporoza sunt frecvente (rarefierea țesutului osos). Afectarea osoasă poate fi uneori foarte severă antrenând un handicap și alterarea calității vieții pacientului.

O afectare foarte rară este cea pulmonară (hipertensiunea pulmonară, fibroza), cea cardiacă și cea renală (în general în stadii avansate de boală).

Oboseala este foarte frecventă la pacienții cu boala Gaucher, persistând uneori chiar după instaurarea tratamentului. Acest simptom, întâlnit și în alte boli cronice, este una din marile provocări ale pacienților cu boala Gaucher putând fi însoțită de somnolență și dificultate de concentrare. Impactul oboselii la pacienții cu boala Gaucher este foarte mare, iar depresia și anxietatea care apar mai frecvent la acești pacienți accentuează handicapul social și profesional legat de acest inamic invizibil.

Semnele şi simptomele întâlnite în tipul 1 de boală Gaucher – sinteză

Oboseală generală – lipsa de energie, fatigabilitate, rezistența mică la efort (foarte des)

Abdomen – splină mărită, ficat mărit, dureri abdominale (foarte des)

Sistem osos – retard în creştere la copii, dureri articulare, scăderea densităţii oaselor, fracturi osoase spontane (adica fara traumatism), infarcte acute osoase (crize osoase), necroza osoasă (moartea unei părți din țesutul osos) (foarte des)

Aparat respirator – scăderea capacitaţii de oxigenare a sângelui (foarte rar)

Rinichi – alterarea funcţiei renale (foarte rar)

Tegument – pigmentare galben-maronie, pete rotunde roşietice sau maronii, mai frecvent periocular (in jurul ochilor) (rar)

Sistem sanguin – hemoragii mucoase (epistaxis – hemoragie nazală, gingivală) și cutanate (echimoze – vânătăi), nivel scăzut al elementelor sanguine (eritrocite, leucocite, trombocite)

Aparat digestiv – pierderea poftei de mâncare, tulburări intestinale, litiaza biliara (calculi biliari)

Tipul 2 de boală Gaucher

Tipul 2 al bolii Gaucher este o formă foarte rară, rapid progresivă, în care este afectat şi creierul în mod asemănător afectării celorlalte organe din tipul 1 al bolii. Denumită anterior şi ‘’boală Gaucher infantilă’’, tipul 2 e caracterizat de o afectare neurologică severă încă din primul an de viaţă. De aceea, se mai numeşte şi ‘’boală Gaucher neuropatică acută’’. Frecvenţa tipului 2 al bolii este mai mică de 1/100 000 naşteri. Copiii cu tipul 2 de boală Gaucher par normali (sănătoşi) în primele luni de viaţă, pentru ca apoi să dezvolte simptome neurologice alături de cele caracteristice tipului 1. Datorită afectării severe a sistemului nervos copiii cu tipul 2 de boală Gaucher trăiesc în general mai puţin de 2 ani.

Tipul 3 de boală Gaucher

Denumită anterior şi ‘’boală Gaucher juvenilă’’, tipul 3 este caracterizat printr-o afectare neurologică lent progresivă. Acest tip este de asemenea foarte rar (o incidenţă mai mică de 1/100 000 indivizi).

Semnele şi simptomele tipului 3 de boală Gaucher apar în general devreme în copilărie, dar mai târziu decât cele din tipul 2. În afara afectării sistemului nervos, sunt prezente aceleaşi simptome ca şi în tipul 1: oboseala, mărirea organelor – splina, ficat, retard in creștere, afectare osoasă. Unul din simptomele caracteristice este imposibilitatea unui anumit tip de mișcare a ochilor pe orizontală, mișcare sacadată, copilul compensând prin mișcări ale gâtului si clipit (oftalmoplegia – paralizia izolată a mușchilor globilor oculari).

Simptomele neurologice pot fi foarte ușoare si pot rămâne stabile mai mulți ani, sau dimpotrivă pot evolua rapid cu apariția epilepsiei (crize convulsive), a unui retard mintal, spasticitate (creșterea tonusului unui mușchi aflat in repaus), mioclonii (mișcări bruște, anormale ale unui grup de mușchi), tulburări de echilibru.

Uneori pot exista confuzii între tipul 1 și tipul 3 de boală Gaucher, deoarece semnele neurologice pot apărea mai târziu, după vârsta adolescenței. Un pacient diagnosticat de tânăr cu tipul 1 poate avea de fapt o boală Gaucher de tip 3. De aceea la tinerii pacienți se recomandă o atenție sporită examenului neurologic în cadrul vizitelor de urmărire medicală.