Nu toți pacienții cu boala Gaucher au nevoie de tratament. Boala este descoperită uneori prin screening (depistare prin analize sanguine în familia unui pacient) într-un stadiu în care există foarte puține simptome, sau chiar nici unul. Acești pacienți necesită o urmărire periodică, în general la fiecare 6 luni, pentru a depista momentul în care boala va necesita tratment.

TERAPIA DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICĂ (TSE)

Deoarece persoanele cu boală Gaucher prezintă un deficit al enzimei glucocerebrozidază, cea mai logică şi directă abordare terapeutică a acestei boli genetice este suplimentarea acestei enzime.

Primul tratament specific a fost înregistrat în anul 1991. Este vorba de  terapia enzimatică de substituție.

Primii paşi în dezvoltarea acestei terapii au fost făcuţi de Dr. Roscoe Brady de la Institutul Naţional pentru Boli Neurologice din Statele Unite. Dr.Brady a sintetizat un anumit tip de glucocerebrozidază modificată astfel încât să ajungă în special la macrofage.

Această enzimă a făcut obiectul unor studii clinice care au arătat că administrarea repetată în perfuzii a enzimei reduce semnele şi simptomele bolii, şi încetineşte sau chiar opreşte evoluţia bolii. Specialiştii consideră această descoperire ca fiind primul adevărat succes în tratamentul bolii. Acest principiu a fost utilizat la descoperirea tratamentului in alte boli lizozomale, precum boala Fabry, boala Pompe și altele.

Administrarea enzimei trebuie făcută la intervale regulate de-a lungul vieţii pacientului. Protocolul reținut după mai multe incercări a fost acela al administrării la doua săptămâni. Perfuzia durează 1-2 ore în funcție de doza de medicament administrată.

Cu acest tratament oboseala scade în general după 3 luni și poate dispărea după 6 luni.

Anomaliile sanguine (anemie, numărul scăzut de trombocite) se atenuează după 6-12 luni de tratament. În cele mai multe cazuri, hemoglobina și trombocitele ajung la valori normale după 1-2 ani. Durerile osoase scad la 9 persoane din 10, dar în general ameliorarea osoasă este mai lentă, până la 2 ani. Cu cât dozele la inițierea tratamentului se apropie de cele recomandate la punerea pe piață a medicamentului (60 unități/kg corp), cu atât mai rapide sunt ameliorările.

Anumite modificări osoase deja prezente la începerea terapiei (necroza, infarctul osos) nu dispar sub tratament, sunt ireversibile, iar handicapul determinat de acestea va persista.

Încă în ziua de astăzi, experții cercetează care este protocolul cel mai adaptat (ritmul si doza cea mai eficace) în funcție de severitatea bolii la pacienții cu boala Gaucher.

TSE este în general bine tolerată, are puține efecte secundare. Reacțiile alergice pot apărea foarte rar necesitând schimbarea tratamentului. De asemenea, în cazul în care există o rezistență la tratament, o altă alternativa va fi propusă.

TSE este folosită în tratamentul bolii Gaucher de tip 1 si 3. Pentru tipul 3, dozele folosite sunt mai mari decât cele pentru tipul 1, iar leziunile cerebrale nu pot fi tratate pentru că enzima nu acționează la nivelul creierului; totuși se pare că simptomele neurologice ar fi stabilizate de către acest tratament.

Obiectivul principal al TSE este acela de a reduce simptomele și a preveni apariția complicațiilor ireversibile, precum necroza osoasă.

Administrarea la domiciliu a acestui tratament crește autonomia pacienților și ameliorează calitatea vieții. O formare specializată pentru prepararea perfuziei și apelul la personal competent pot permite realizarea acestui tratament la domiciliu în bune condiții.

Tratamentul la domiciliu implică continuarea urmăririi la medicul specialist prescriptor o dată la 6 luni sau 1 an în funcție de severitatea bolii.

În România tratamentul este prescris lunar de către medici specialiști autorizați pentru prescrierea tratamentului (hematologi, gastro-enterologi, pediatri și neurologi).

TERAPIA DE REDUCERE A SUBSTRATULUI (TRS)

Acest tip de tratament descoperit în ultimii ani are ca scop reducerea producerii în celule a substratului (deșeurile lipidice, glucocerebrozidele). Prin urmare, lipsa enzimei care ar trebui în mod normal să degradeze acest substrat nu mai este o problemă pentru că acel substrat nu se mai formează.
Acest tratament se administrează în fiecare zi, pe cale orală. Anumite precauții sunt necesare pentru unele din aceste medicamente.

TRS are mai multe efecte secundare decât TSE, în general minore.

TRS nu se administrează deocamdata copiilor și persoanelor peste 65 de ani (în studiile de autorizare a medicamentului nu făceau parte aceste categorii de pacienți).

La ora actuală exista studii în curs pentru administrarea la copii.

Datorită acțiunii sale, a precauțiilor necesare și a reacțiilor secundare posibile, acest tratament este în general rezervat pacienților cu o formă ușoară a bolii, sau în cazul intoleranței la terapia enzimatică.

Rezultate recente ale unor studii sugerează că un astfel de tratament ar putea fi propus în prima intenție pacienților cu boală Gaucher.

În România tratamentul este prescris lunar de către medici specialiști autorizați pentru prescrierea tratamentului (hematologi, gastro-enterologi).

Tratamente pentru boala Gaucher aprobate în Europa în 2018

Terapia enzimatică de substituție:

• Imigluceraza (CEREZYME) pe piață din 1994 (aprobat în România)
• Velagluceraza alfa (VPRIV) pe piață din 2010 (aprobat în România)
• Taligluceraza alfa (ELELYSO) – înca nu are aprobare în Europa 

Terapie de reducere de substrat:

• Miglustat (ZAVESCA) aprobat pentru boli moderate cărora nu li se poate administra enzimoterapia (aprobat în România)
• Eliglustat (CERDELGA) pe piață din 2015 (aprobat în România)