Europlan 20182019-02-17T12:11:38+00:00

Pe data de  6-7 decembrie 2018 a avut loc Conferința EUROPLAN 2018 organizată de Alianța Română pentru Boli Rare Romania, conferință în care s-a discutat despre Planul Național pentru Boli Rare (PNBR) în contextul în care România va prelua Președenția Consiliului Uniunii Europene pe anul 2019.

În deschidere au vorbit reprezentanți ai Ministerului Sănătății și ai Casei Naționale de Asigurări de Sănătate despre situația actuala în boli rare. Reprezentantul CNAS a precizat faptul că programele pentru boli rare reprezintă 5% din totalul fondurilor alocate programelor naționale și faptul că oricine poate trimite propuneri pentru programe noi sau feedback pentru programele deja implementate.

Dna Pr. Dr. Emilia Severin, a prezentat raportul pe țară privind bolile rare, discutând despre punctele deja realizate din PNBR, dar și despre cele care nu au găsit încă rezolvare. În cea de-a doua parte a zilei a avut loc o dezbatere liberă pe această temă.

În concluzie s-a exprimat necesitatea abordării multidisciplinare pe zone de competență în tratarea bolilor rare, necesitatea unei rețele de experți și a unor centre de excelență europeene precum și a programelor educaționale pe categorii de personal/grupuri de pacienți.

 A doua parte a conferinței a început cu prezentarea domnului Prof. Dr. Corin Badiu de la Institutul Parhon referitoare la perspectiva europeană a bolilor rare în endocrinologie. Domnul profesor a amintit sloganul Președenției României la Consiliul European:” Coeziunea, o valoare comună europeană”, exprimându-și dorința de a vedea că România va profita de această oportunitate pentru a susține cercetarea în cazul bolilor rare.

În continuare, doamna Dr Miclea Daniela a vorbit despre testarea genetică în Centrul Regional de Genetică Medicală Cluj și despre importanța medicinei genomice (medicina de precizie). Centrul colaborează cu Centrul Regional de Genetică Dolj și are parteneriate cu Centrul Imogen Cluj-Napoca si Centrul de Medicină Genomică Timișoara. Se utilizeză tehnicile: citrogenica clasică, FISH, PCR, Stripassay, MLPA, SNP array/CGH array și NGS  pentru a stabili un diagnostic pozitiv într-o patologie genetică.

Această primă zi de conferință s-a terminat cu o sesiune de întrebări și răspunsuri în care participanții au ridicat diverse probleme în atenția reprezentantului Ministerului Sănătății precum: necesitatea unor registre de pacienți, accesul la tratament, modul de obținere a certificatelor de handicap precum și necesitatea mai multor experți în patologii rare.

 În final, concluzia este una clară: există un progres real în domeniul bolilor rare. Spre exemplu, în 2008 doar 3 boli rare erau susținute de CNAS, în timp ce in 2018 numărul acestora a crescut la 24-25; au fost înființate centre de genetică; a fost implementat un plan național privind bolile rare și au luat naștere asociații de pacienți care organizează proiecte utile pentru pacienți și aparținători.

Multe se mai pot face și se vor face pentru că oamenii implicați, precum cei care au participat la această conferință sunt dispuși să facă tot ce este nevoie pentru progres.

Ceea ce a spus un reprezentant al pacientilor care a luat cuvântul “spuneți-ne ce putem face, iar noi vom face” reflectă spiritul de implicare al oamenilor care fac parte din această comunitate.

Mulțumim dnei Dorica Dan și echipei pentru organizare!

Pentru AGR, Adriana Șarpe