Gaucher Expert Summit 2019
În data de 12-13 aprilie 2019 s-a desfășurat la Berlin congresul „Gaucher Expert Summit » un eveniment anual inițiat și organizat de Takeda, cu participarea mai multor experți internaționali, o ocazie deosebită pentru un schimb de experiență cu specialiști în domeniul bolii Gaucher din lumea intreagă.
Tema acestui congres a fost: « Unmet needs in Gaucher disease: have they evolved? ».
Specialiștii iau în considerare și alte aspecte ale bolii Gaucher decât cel strict medical, aspecte care influențează calitatea vieții pacienților cu alte boli rare: social, psihologic, financiar, profesional.
Conceptul anglo-saxon PRO (patient-reported outcome) reflectă tocmai aceste aspecte și rezultă din raportarea directă a pacienților, din experiența lor.
Îngrijirea centrată pe pacient (patient-centered care) are la bază o relație de partenariat între medici-pacienți-familiile acestora și urmărește respectarea necesităților și opțiunilor pacienților în stabilirea proiectului terapeutic.
Îngrijirea centrată pe pacient (patient-centered care) are la bază o relație de partenariat între medici-pacienți-familiile acestora și urmărește respectarea necesităților și opțiunilor pacienților în stabilirea proiectului terapeutic.
A fost subliniată și dificultatea diagnosticului bolii Gaucher în lumea medicala. Boala Gaucher este o boală rară, puțin cunoscută chiar și de către medicii specialiști. Acest lucru se datorează variabilității mari a vârstei de apariție, a severității diferite a manifestărilor și lipsei conștientizării simptomelor de debut ale acestei boli. Aceasta stare de fapt duce la apariția unor complicații osoase ireversibile înainte de a fi stabilit diagnosticul însuși de boală Gaucher, sau la realizarea unor examene nefolositoare sau chiar periculoase (uneori chiar și splenectomia). Au fost discutate modalități de ameliorare a acestui aspect în practica clinică (ghiduri, recomandări, scoruri).
Un alt subiect care a suscitat discuții animate a avut în centru markerul Lyso-Gb1 (analiză sangvină). Se pare că acesta ar fi un biomarker specific foarte util pentru diagnosticul și monitorizarea evoluției bolii. Deți nivelul său în sânge scade rapid în urma unui tratament eficace, mai sunt încă aspecte metabolice de elucidat, precum și relația sa cu manifestări clinice, hematologice sau osoase secundare bolii Gaucher.
Au fost prezentate și ultimele progrese în înțelegerea tipului 2 si 3, forme neuronopate ale bolii Gaucher (cu afectare neurologica mai mult sau mai puțin severă). Aceste tipuri mult mai rare de boală Gaucher nu beneficiază deocamdată de aceleași progrese în termen de gestiune și tratament al bolii ca și tipul 1. Tratamentul enzimatic substitutiv, foarte eficace asupra manifestărilor bolii în cazul tipului 1 de boală Gaucher, nu este eficace asupra manifestărilor neurologice din tipul 3.
La ora actuală este un fapt cunoscut că boala are manifestări diferite chiar și la pacienții cu aceeași mutație, chiar în sânul unei fratrii. De asemenea există mai multe tipuri de tratament pentru boala Gaucher și diferite doze sau protocoale de administrare au fost raportate în lumea medicală. Asadar, specialiștii sunt de acord că evoluția managementului bolii Gaucher se va face pe viitor pe principiul urmăririi și a tratamentului personalizat: fiecare pacient fiind diferit, are nevoie de un ritm al său, propriu, de examene medicale pentru urmărirea bolii sale și de un anumit tratament administrat cu o doză și un ritm individualizat, eficace (având în vedere prețul ridicat al acestui tratament, fie el oral sau pe cale intravenoasă).
A fost repetată importanța implicării pacientului în procesul de decizie diagnostică și terapeutică, precum și necesitatea monitorizării altor aspecte importante pentru pacienți în afară de acela al valorilor hematologice sau altor parametri medicali.
La acest eveniment au participat și medici din România, o ocazie de a schimba experiențe cu specialiști internaționali în domeniul acestei boli rare, boala Gaucher.
De asemenea, cu această ocazie a fost inițiată o colaborare cu Dr Adrian Pavel Trifa de la Asociația Noi pentru Ei – NEI în sprijinul pacienților cu boala Gaucher din România.
Tanya-Collin Histed de la International Gaucher Alliance a transmis prioritățile din « lumea Gaucher » către specialiștii prezenți la Gaucher Expert Summit:
– acces la tratament pentru toți pacienții din lume
– informarea cât mai largă a medicilor cu privire la boala Gaucher (patologie rară necesitând creșterea conștientizării)
– crearea de ghiduri clinice
– încurajarea cercetării în domeniile care nu au încă rezolvare (boala Gaucher tip 3, boli asociate, oboseala, manifestări osoase)
– susținerea organizațiilor de pacienti
– dezvoltarea strategiilor în bolile rare
– registre de pacienți.
– acces la tratament pentru toți pacienții din lume
– informarea cât mai largă a medicilor cu privire la boala Gaucher (patologie rară necesitând creșterea conștientizării)
– crearea de ghiduri clinice
– încurajarea cercetării în domeniile care nu au încă rezolvare (boala Gaucher tip 3, boli asociate, oboseala, manifestări osoase)
– susținerea organizațiilor de pacienti
– dezvoltarea strategiilor în bolile rare
– registre de pacienți.
Participarea reprezentanților pacienților la congresele medicale este un principiu pe care îl salutăm și noi: pe de o parte medicii au o comunicare directă cu comunitatea pacienților și iau astfel cunoștință direct de necesitățile acestora, pe de altă parte reprezentanții pacienților pot transmite ulterior comunității pe care o reprezintă noutățile in domeniu.
O interacțiune win-win!
Dr Mihaela Dan
